En France, le test Guthrie est réalisé sur tous les nouveau-nés et permet de détecter cinq maladies rares, permettant ainsi à ces derniers de bénéficier d'une prise en charge rapide et d’éviter des lésions irréversibles.
Les 5 maladies rares que le test Guthrie permet de dépister :
-La mucoviscidose : Une maladie qui engendre d'importantes difficultés respiratoires et digestives.
-L'hyperplasie congénitale des surrénales : Un dérèglement hormonal provoquant de violents accidents de déshydratation.
-La drépanocytose : Une maladie héréditaire du sang qui touche majoritairement les enfants d'outre-mer et d'Afrique noire.
-La phénylcétonurie et l'hypothyroïdie congénitale : Deux maladies qui empêchent le développement normal du cerveau.
Or même si le procédé de ce test est le même depuis 1972, il devrait évoluer en mars prochain. En effet, le ministère de la Santé a affirmé vouloir élargir ce dépistage. Ce qui est déjà le cas dans plusieurs autres pays européens, ou le test Guthrie permet de dépister une vingtaine de maladies.
De son côté, Catherine Rumeau-Pichon, la directrice adjointe de l’évaluation à la Haute Autorité de Santé et qui est chargée d'évaluer l'intérêt d'un dépistage élargi, affirme que « Le dépistage ne doit pas être automatique ».
« Dépister n'est pas toujours une excellente chose. Il faut d’abord s'assurer qu'on connaît bien la maladie, que le test est fiable, reproductible et acceptable par la population », explique Catherine Rumeau-Pichon, qui affirme qu’ « Un dépistage ne comprends pas seulement le test, mais également la prise en charge vers le diagnostic ainsi que l'accompagnement des nourrissons et de leurs familles
